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• Molekulare Subtypen des Down-Syndroms: Chancen für personalisierte medizinische Ansätze

  Das Team des Crnic Institute in Aurora analysierte die Expression von Genen, die auf Chromosom 21 kodiert sind, das bei Personen mit Down-Syndrom dreifach vorhanden ist. Bei Hunderten von Forschungsteilnehmer*innen des Human Trisome Project identifizierte das Team einzigartige Muster der Genüberexpression. Die Wissenschaftler*innen konnten drei unterschiedlichen molekularen und immunologischen Untergruppen von Personen mit Down-Syndrom ermitteln.
  „Es gibt eine bemerkenswerte Vielfalt in Bezug auf Entwicklungs- und klinische Merkmale bei Menschen mit Down-Syndrom, und wir sind fest davon überzeugt, dass diese Vielfalt der Schlüssel zu verbesserten Behandlungen und zur Erhöhung der Lebenserwartung dieser […] Bevölkerungsgruppe sein wird“, sagte Dr. Joaquin Espinosa, Geschäftsführer des Crnic Institute und Leiter des Human Trisome Project.

  „Diese Entdeckungen markieren einen transformativen Schritt hin zur Entwicklung einer besseren medizinischen Versorgung für Menschen mit Down-Syndrom“, ergänzte Dr. Micah Donovan, wissenschaftlicher Mitarbeiter am Crnic Institute und einer der führenden Datenanalysten. „Dies ermöglicht uns den Übergang von einer allgemeinen Strategie zu einem maßgeschneiderten, präziseren Therapieansatz, der die einzigartigen Formen […] beim Down-Syndrom berücksichtigt.“

  Neue Möglichkeiten der Datenverarbeitung

  „Diese Studie unterstreicht auch die Leistungsfähigkeit fortschrittlicher rechnergestützter Ansätze zur Analyse großer Datensätze“, erklärte Dr. Matthew Galbraith, PhD, Direktor des Data Sciences Program am Crnic Institute und leitender Autor der Veröffentlichung. „Mithilfe der vom Human Trisome Project generierten Datensätze ist es nun möglich, sich einen personalisierten medizinischen Ansatz für die Erforschung des Down-Syndroms vorzustellen, ähnlich dem, was für andere Erkrankungen erreicht wurde.“

  Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht und ist mit Unterschieden in der neurologischen Entwicklung und erhöht das Risiko für bestimmte Krankheiten. Personen mit Down-Syndrom haben ein deutlich geringeres Risiko für einige Erkrankungen, wie bestimmte Krebsarten und Bluthochdruck, aber ein deutlich höheres Risiko für andere, wie Autoimmunerkrankungen und Alzheimer. Die Variabilität in der Ausprägung dieser Merkmale bei Personen mit Down-Syndrom hat die medizinische und wissenschaftliche Gemeinschaft jedoch schon lange vor Rätsel gestellt.

  Quellen: EurekAlert, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Nature Communications
   

   

• Benötigen Säuglinge HA-Nahrung?

  Der Wissenschaftliche Beirat des Netzwerks Gesund ins Leben hat in seinen Handlungsempfehlungen „Ernährung und Bewegung von Säuglingen und stillenden Frauen 2024“ das Kapitel „Auswahl von Säuglingsnahrung bei erhöhtem Allergierisiko“ aktualisiert. Die Empfehlung lautet nun: Wird nicht oder nur teilweise gestillt, sollten die Eltern zunächst prüfen, ob es eine Säuglingsanfangsnahrung gibt, deren allergievorbeugende Wirkung durch Studien belegt und durch die Europäische Behörde für Lebensmittelsicherheit (EFSA) bestätigt ist. Aktuell gibt es keine Säuglingsnahrung, die diese Bedingungen erfüllt. Somit kann zum Zweck der Allergieprävention keine Empfehlung für oder gegen eine bestimmte Säuglingsnahrung gegeben werden. Dies schließt auch HA-Nahrung (Hydrolysierte Anfangs-/Anschlussnahrung), früher „hypo-allergene“ Säuglingsnahrung, ein.

  Als allergiegefährdet gelten Säuglinge, wenn mindestens ein Elternteil oder Geschwisterkind eine Allergie hat. Eltern allergiegefährdeter Säuglinge sind bis auf Weiteres frei in der Wahl der Flaschenmilchnahrung. Die frühere Empfehlung für die Verwendung von HA-Nahrung gilt in diesem Kontext nicht mehr.

  Notwendig wurde die Aktualisierung, da sich rechtliche Rahmenbedingungen geändert haben und die wissenschaftliche Datenlage im Rahmen der Aktualisierung relevanter Leitlinien und Stellungnahmennen bewertet wurde. Neuerdings gilt: Wird die allergievorbeugende Wirkung einer HA-Nahrung als eine gesundheitsbezogene Angabe ausgewiesen, muss diese durch die Europäische Behörde für Lebensmittelsicherheit (EFSA) bestätigt worden sein. Stand Juni 2024 ist, dass keine Säuglingsnahrung mit einem solchen Wirksamkeitsnachweis verfügbar ist. Auch Tiermilchen, wie Stuten- oder Ziegenmilch, oder pflanzenbasierte Milchalternativen sollten nicht zum Zweck der Allergievorbeugung gegeben werden.

  Gudrun Kinzel, Geschäftsstelle, Netzwerk Gesund ins Leben
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  Quellen: idw-online.de, Netzwerk Gesund ins Leben, Leitlinie Allergieprävention

• Gefährliche Wasserperlen: Versehentlicher Verzehr kann zu Darmverschluss führen

  Erst kürzlich hat eine amerikanische Studie, die auf der AAP National Conference & Exhibition vorgestellt wurde, vor Aquaperlen gewarnt. Und auch deutsche Expert*innen betonen, dass die bunten Kügelchen nicht so harmlos sind, wie sie aussehen.

  „Wasserperlen sind online und in großen Geschäften erhältlich, die Spielzeug oder Gartenbedarf anbieten, sowie in Bastelläden“, erklärte Bryanna Emr, MD, FACS, Assistenzprofessorin für Kinderchirurgie vom Penn State Health Children’s Hospital in Hershey, Pennsylvania, gegenüber Healio. „Sie werden Kindern oft als sensorisches Spielzeug zum Spielen gegeben. Auch als Feuchthaltemittel und als Dekoration finden sie Anwendung. Die Perlen sind klein und bunt, was zum Spielen mit ihnen verleitet, und sie lassen sich leicht schlucken.“

  Die superabsorbierende Polymerkügelchen können sich bei Kontakt mit Flüssigkeiten bis auf das 400-fache ihrer ursprünglichen Größe ausdehnen, und obwohl die meisten von selbst durch den Magen-Darm-Trakt wandern, können sie Darmverschlüsse verursachen, die eine Operation erfordern, schrieben Emr und Kolleg*innen.

  Emr und Kolleg*innen führten eine systematische Überprüfung von 46 Studien zu Darmverschlüssen nach Einnahme dieser Kügelchen mit insgesamt 89 Patient*innen durch (64% Mädchen; Durchschnittsalter ca. 14 Monate). Fast alle Kinder mussten sich übergeben (92%) und etwa die Hälfte hatte einen aufgeblähten Bauch (48%). Röntgenaufnahmen des Bauchraums zeigten selten einen Darmverschluss, während es im Ultraschall eher gelang, die Fremdkörper zu identifizieren.

  Die meisten Kinder (84%) mussten sich einer Bauchoperation unterziehen, um die Kügelchen zu entfernen, die bei der Entnahme durchschnittlich fast 34 mm groß waren.
  In einigen Fällen traten auch postoperative Komplikationen auf. Meist mussten die Kinder erneut operiert werden, um Kügelchen zu entfernen, die beim ersten Mal nicht gefunden worden waren. Es wurde ein Todesfall gemeldet.
  „Bewahren Sie Wasserperlen außerhalb der Reichweite von Kleinkindern auf […]“, mahnten die Autor*innen deshalb als Fazit.

  Auch Erstickungsgefahr, Lungenprobleme und Gehörgangschäden möglich

  Dr. Till Dresbach, Oberarzt Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Bonn, warnt auf der Seite „Kinder Notfall Bonn“ davor, dass die Perlen zudem im gequollenen Zustand die Atmung behindern und zu Erstickungsunfällen führen können. Atmen Kinder die Aquabeads ein, können sie schwere Lungeninfektionen zur Folge haben. Schieben kleine Kinder die kleinen Perlen in den Gehörgang, quellen sie dort und verbleiben länger, können sie das Trommelfell durchdringen und im schlimmsten Fall einen Hörverlust verursachen.

  Quelle: Healio, springermedizin.de, Am J Emerg Med, Kindernotfall Bonn, Klin Padiatr